一原发性免疫缺陷病被发现-女人-丹江口传智新闻网

当前位置: 丹江口传智新闻网 > 女人 > 一原发性免疫缺陷病被发现

一原发性免疫缺陷病被发现

时间:2019-12-18 02:56来源: 作者:admin 点击: 26 次
一原发性免疫缺陷病被发现 2019年12月17日07:49来源:健康报网   复旦大学附属儿科医院免疫科王晓川教授临床科研团队联合浙江大学周青教授团队和哈佛大学袁钧瑛教授团队,发现一种可导致患者不明原因发热和炎症反应的全新原发性免疫缺陷病。人类354种免疫缺陷病基因图谱新添一员。该研究对因免

一原发性免疫缺陷病被发现

2019年12月17日07:49 来源:健康报网

  复旦大学附属儿科医院免疫科王晓川教授临床科研团队联合浙江大学周青教授团队和哈佛大学袁钧瑛教授团队,发现一种可导致患者不明原因发热和炎症反应的全新原发性免疫缺陷病。人类354种免疫缺陷病基因图谱新添一员。该研究对因免疫相关性疾病导致的不明原因发热患儿的诊治有重大意义。近日,成果论文发表在最新一期国际权威学术期刊《自然》杂志上。

  尽管检测手段和方法不断进步,但目前对不明原因发热的诊断仍是常见临床难题之一。导致不明原因发热的因素涉及感染、肿瘤及免疫相关性疾病。其中,免疫相关性疾病逐渐成为不明原因发热重要因素之一。

  2岁的童童(化名)出生后2月起即出现反复发热,每次持续数天,间隔8天~10天再次反复,在当地多次住院治疗仍不能明确原因。2017年10月,患儿来到复旦大学附属儿科医院临床免疫科住院治疗,并排除了感染、风湿以及肿瘤性疾病所致发热的可能。除了发热外,童童还有淋巴增殖的表现,多种促炎症细胞因子增高,这些信息提示患儿免疫系统可能存在固有缺陷。

  在排除各种已知免疫缺陷病后,科研团队进一步分析患儿的基因测序数据,并开展了一系列基础研究,最终发现患儿的RIPK1基因存在新发变异。论文第一作者之一、复旦大学附属儿科医院孙金峤教授表示:“目前RIPK1基因在该切割位点变异对人类健康的影响,国际医学界从未有过报道。”

  RIPK1基因是受体相互作用蛋白激酶家族的一员,它参与了决定细胞“生死存亡”的多种重要信号通路的活动,其激酶活性在RIPK1基因依赖的细胞凋亡和细胞程序性坏死进程中发挥重要的调节作用。进一步研究显示,患儿RIPK1基因p.D324V位点变异促进了外周血淋巴细胞死亡和炎症反应,且细胞死亡也使得炎症加强,二者存在相互促进作用,故而导致其周期性发热等自身炎症的表现。结合论文研究成果,医生为童童采取托珠单抗治疗,他的发热频率和持续时间均明显好转。(记者孙国根 通讯员罗燕倩)

(责编:许晓华、李轶群)

[url=http://health.people.com.cn/GB/408656/index.html]

人民健康APP

[/url]

人民好医生APP



推荐阅读

看高血压是咋一步步弄坏心脏的 5种方法降血压   动脉血管内压力过高,心脏排血的阻力就会增大,久而久之会逐渐引起心室壁肥厚。之后,其运动会变的呆滞、不灵活、不协调,对心脏泵血功能造成影响,严重时可因心脏舒张能力变差导致心衰。【详细】

止打嗝、防老花、解腰痛 这些小窍门有大用   掐攒竹止打嗝。攒竹穴在面部,眉毛内侧眉头凹陷处。取坐位,双手放于桌上,双手拇指食指指尖立起,低头闭目,用力掐攒竹穴,由于指尖受力面小,局部很容易就会有酸胀感。每次坚持10秒钟,可轻轻放松一下,反复掐至少5次。【详细】

冬季热水泡脚有4大好处,但这5类人需谨慎   泡脚是中医的一种养生保健方法,具有加快血液循环、刺激穴位、解乏散寒之功效,同时还能提高人体免疫力,帮助抵御各种疾病。【详细】


相关新闻

免疫系统T细胞受体复合物结构首获解析

如何判断孩子免疫功能低下?5项检查了解一下

炎症如何转化为癌症 科研人员发现炎癌转化重要趋化因子

患儿家长组团给医院当“顾问”

肝脏驻留NK细胞免疫负调功能揭示

发热可使免疫系统更具“战斗力”

免疫细胞不再轻易“刹车”

楝酰胺可助免疫细胞抗肿瘤


精彩图集

为何人到中年容易发福

防近视应该这样做

住海边,心理更健康

引导娃喝水 家长要以身作则

单腿闭眼站 越久越长寿

老打鼾,练练吹气球

助长益智 你家娃运动对吗?

咖啡豆壳减轻与胖相关炎症

保护膝关节 且行且珍“膝”


(责任编辑:)
------分隔线----------------------------
发表评论
请自觉遵守互联网相关的政策法规,严禁发布色情、暴力、反动的言论。
评价:
表情:
用户名: 验证码:
发布者资料
查看详细资料 发送留言 加为好友 用户等级: 注册时间:2020-01-29 22:01 最后登录:2020-01-29 22:01
栏目列表
推荐内容